遺傳學是在孟德爾遺傳定律的基礎上逐步成長并建立起來的。孟德爾的卓越發(fā)現(xiàn)來自他高度創(chuàng)造性的豌豆雜交實驗，他于1866年發(fā)表的《雜交實驗》之論文，被認為是科學文獻中的經(jīng)典文章。然而，孟德爾并不是第一個進行雜交實驗的科學家，在他之前，已有不少的科學家相繼進行了不同植物的雜交實驗。
孟德爾之前的雜交實驗
18～19世紀期間，為了對植物進行品種改良以獲得新的植物類型，并探討雜種形成的理論，在歐洲一些皇家科學院公開懸賞科學論文的激勵下，科爾羅伊德（Joseph Gottlieb K?elreuter, 1733～1806）等大批科學家開始進行一系列的植物雜交實驗。他們的研究工作為孟德爾遺傳定律建立了一個廣泛的基礎�？茽柫_伊德被譽為「近代植物雜交實驗之父」。他先后用138種植物進行了500多個不同的雜交實驗，第一次證明了兩個親本的遺傳貢獻是相等的。他在某些實驗中已發(fā)現(xiàn)，后代可出現(xiàn)類似親本的性狀，并描述了后代發(fā)生明顯的性狀分離現(xiàn)象。但是，他沒有進行有關支配個體單一性狀遺傳定律的研究。
奈特（Thomas Andrew Knight, 1759～1838）于1799～1833年用豌豆進行了雜交實驗。他在實驗中，仔細地給花朵摘去雄蕊后再授粉，并以去雄后未授粉的花作對照組，發(fā)現(xiàn)了豌豆種子的灰色對白色為顯性。他用白色種子的親本和雜種回交，得到的下代種子有白色和灰色兩種類型，但他沒有去計數(shù)過雜種后代的性狀分離比例。
薩格萊特（Augustin Sageret, 1763～1851）在1826年進行的甜瓜雜交實驗中，把兩個親本的性狀排成一組組相對性狀，不僅證實了顯性現(xiàn)象，也發(fā)現(xiàn)了不同性狀的獨立分離。
蓋特納（Carl Friedrich Von G?rtnor, 1722～1850）是孟德爾之前最博學、最勤奮、最有成就的科學家。較之前人，他在實驗方法和對雜種的比較描述上，都有了很大的進展，先后分析了近一萬個雜交實驗。在玉米雜交實驗中，他觀察到黃色籽粒與其它顏色籽粒的分離比例為3.18:1，然而他無法對此作出任何解釋。他于1837年發(fā)表的獲獎論文《植物雜種形成的實驗和觀察》被孟德爾十分認真地研究過，稱之為「里面記載了很多有價值的觀察」。
諾�。–harles Naudin, 1815～1899）在其10年的植物雜交實驗研究中，也看到了雜種的性狀分離，提出了「雜種后代分別保留著雙親性質」的重要假設。但他也沒有去分析雜種的分離比，更未注意到這種分離的重要性。
可見，到孟德爾進行研究之前，這些先驅們在實驗方法和思維上都存在著很大的缺陷。他們都過于滿足簡單地描述實驗的結果，沒有一個人對實驗結果進行分類分析。他們誰也沒有把雜種后代的性狀分離看成是最關鍵的變化，當然也就談不上應用數(shù)學分析的方法，從可變化的群體角度去解釋所看到的遺傳現(xiàn)象。
但是不管怎樣，到了19世紀50年代，經(jīng)過大量的植物雜交實驗，先驅們已經(jīng)清楚地證實了遺傳定律中的許多事實。需要新的方法來解決遺傳問題，并引進合適的概念闡述遺傳理論的時機已經(jīng)成熟了，而發(fā)現(xiàn)遺傳定律的歷史重任便落到了孟德爾身上。
孟德爾的植物雜交實驗
孟德爾是遺傳學史上第一個對遺傳現(xiàn)象作出系統(tǒng)實驗研究的科學家。他的認真求實、堅韌不拔的實驗態(tài)度，嚴謹有序、富有創(chuàng)新的科學方法成為科學研究的典范。
孟德爾認為：「如果人們不想一開始就使成功的可能性陷入危險的境地，那么就要盡可能地仔細選擇做這種實驗的植物」。
在研究了蓋特納等人的雜交實驗后，他選用豌豆作為實驗材料。豌豆具有穩(wěn)定、易識別的性狀，又是嚴格的自花傳粉植物，便于進行雜交。他從搜集到的34個豌豆品種中挑選出22個品種，經(jīng)過純系培育，從中確定了7對相對性狀，分別進行雜交實驗。這樣,孟德爾的研究工作，便限定于彼此間差別十分明顯的單一性狀之遺傳過程，從而簡化了實驗的條件。
孟德爾將具有一對相對性狀的植株為一組進行雜交，如種子圓�！练N子皺粒、高莖×矮莖等。在所有7組實驗中，他觀察到無論是正交還是反交，F(xiàn)1都只表現(xiàn)雙親一方的性狀，即顯性性狀。而對應的隱性性狀則消失不見。在F1自交產(chǎn)生的F2子代中，除了有顯性性狀外，還出現(xiàn)了F1未呈現(xiàn)的隱性性狀。
與先驅們以往的發(fā)現(xiàn)最大不同之處就在于孟德爾分類處理了F2中被前人認為是無規(guī)律的變異，他運用群體分析的方法，統(tǒng)計分析F2數(shù)以萬計的種子和植株，確定了各種類型之間的數(shù)量關系。他就這樣發(fā)現(xiàn)F2中的顯性個體數(shù)和隱性個體數(shù)之比總是接近3:1。將大量的F2自交產(chǎn)生的F3中,他又發(fā)現(xiàn)凡是F2表現(xiàn)顯性性狀的類型中，總有三分之二的個體（即雜種）再度呈現(xiàn)了3:1的性狀分離。孟德爾敏銳地覺察到雜種后代表現(xiàn)出的這種3:1的性狀分離比必然反映著某種遺傳的規(guī)律性。
對于實驗中發(fā)現(xiàn)的3:1的性狀分離現(xiàn)象，孟德爾運用假設──推理的方法進行解釋。他推測每個性狀都由相同的或不同的兩個因子（即后來稱為的基因）所代表，并以符號形式表達出來。如果用AA代表顯性親本，aa代表隱性親本；Aa則代表親本中表現(xiàn)出A因子代表的顯性性狀。來自顯性親本的A因子和來自隱性親本的a因子在F1中不相混合，各自獨立。在F1產(chǎn)生生殖細胞時，A和a要彼此分離，分別進入不同的生殖細胞中，由此形成比例為1:1的兩種生殖細胞，每個生殖細胞中只含有成對因子中的一個。在受精過程中，雌雄生殖細胞隨機組合，結果形成的F2為AA＋2Aa＋aa，其中AA、Aa均表現(xiàn)顯性性狀，aa表現(xiàn)隱性性狀，顯隱之比正好是3:1。
為了證明這種假設，孟德爾進而設計了側交實驗（即把F1與一個隱性類型相交），以檢測F1產(chǎn)生的生殖細胞之類型及其比例。他對側交實驗所做的徹底分析表明所有預期將要出現(xiàn)的類型及比例，完全符合他的理論假設。
由于集中在單一性狀和它們在后代中行為的研究是運用了假設和實驗相互依存的模型，孟德爾總結出了「在雜種體內(nèi)，來自母方和父方的不同因子從不混合，在生殖細胞形成時，不可避免地要發(fā)生分離」的理論，從而根除了人們對融合遺傳的相信，揭示出生物遺傳的最基本規(guī)律──分離定律。此后，孟德爾將他的新見解推廣到包括兩對以上相對性狀的雜交實驗的研究，揭示出了自由組合定律。
1865年2月8日和3月8日，孟德爾在奧國小城布�。ìF(xiàn)屬捷克）的自然科學協(xié)會會議上報告他的豌豆雜交實驗成果。1866年又以題為《植物雜交實驗》的論文發(fā)表在該協(xié)會會刊第4卷上。
正如他在這篇論文的緒言中所寫到的：「在所有已做的大量實驗中，沒有一個是這樣的規(guī)模和方法，能確定雜種后代中出現(xiàn)的各種類型的數(shù)目；或是很有把握地把每代出現(xiàn)的各種類型進行分類；或是確定這些類型的統(tǒng)計學關系。要從事這么大規(guī)模的工作是需要勇氣的，但這樣的工作，是我們最后解決問題唯一且正確的方法�！�
孟德爾正是以極大的勇氣，不拘泥于前輩思想的束縛，勇于革新實驗方法，在處于孤立、面臨種種困難的情況下，進行了長達8年的豌豆雜交實驗。他以敏銳的眼光精心選擇了實驗材料；以深邃的構思合理設計了實驗程序；以精確的數(shù)學分析方法恰當處理了實驗結果。由此，他才能從表面上看來似乎是偶然的現(xiàn)象中，成功地發(fā)現(xiàn)人類對自然界之了解中杰出貢獻之一的遺傳定律，從而奠定了現(xiàn)代遺傳學的基礎。
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