額顳葉變性表現(xiàn)為大腦特定領域里的進展性退化,并伴隨進展性的行為和語言的缺失。50%的被診斷為這種疾病的患者都有特定的FTLD?TDP,其特征為TDP?43蛋白質的神經(jīng)元堆積。
VanDeerlin和同事對近600位曾患該病的尸體進行了FTLD?TDP分析,確證了TDP?43堆積的神經(jīng)病理學證據(jù)?茖W家們發(fā)現(xiàn),染色體7p21上的一種普通遺傳變異與FTLD?TDP風險的增加有關。
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