“最近幾年基因診斷技術(shù)有了飛速的進(jìn)展,采集很少的血樣，就可以在試管里大量合成一個(gè)人的全套基因，尤其是這兩年發(fā)展的第二代基因序列測(cè)定技術(shù)，可以一舉測(cè)定任何人的全部基因。不僅能夠識(shí)別影響家庭和個(gè)人的基因缺陷，發(fā)現(xiàn)各種遺傳性疾病，還能夠?qū)υS多腫瘤、白血病和一些體細(xì)胞突變的免疫缺陷病做疾病類(lèi)型的精準(zhǔn)診斷�！苯眨本┐髮W(xué)教授朱平在第一屆血液、腫瘤及免疫缺陷病致病基因臨床檢測(cè)研討會(huì)上對(duì)記者說(shuō)。
據(jù)了解,國(guó)際社會(huì)已完成人類(lèi)基因組計(jì)劃，檢測(cè)了一些人的全套基因，但要弄清每個(gè)病人的基因出了什么問(wèn)題，還存在許多難關(guān)。除了個(gè)人需要花費(fèi)天價(jià)的費(fèi)用以外，更主要的難題是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)許多疾病發(fā)生的原因，疾病和基因改變的關(guān)系還不甚了解。
“應(yīng)北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的邀請(qǐng)，我們共同設(shè)計(jì)了一整套基因組合，用于血液、腫瘤及免疫缺陷病基因檢測(cè)。這一組合包括了5大部分：血液系統(tǒng)遺傳�。谎耗[瘤性疾病的基因突變；白血病淋巴瘤和其他血液腫瘤相關(guān)的融合基因；免疫缺陷病基因突變；與腫瘤靶向治療藥物相關(guān)的基因�！敝炱秸f(shuō)，“比如我們對(duì)‘血液及免疫缺陷病基因遺傳學(xué)變異檢測(cè)報(bào)告’的設(shè)計(jì)內(nèi)容主要有血液病基因變異和免疫缺陷病基因突變兩部分，可以檢出迄今報(bào)告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突變�！�
據(jù)了解，此次設(shè)計(jì)的基因組合包含了絕大多數(shù)有臨床診斷和治療價(jià)值的基因變異，可以使基層醫(yī)院對(duì)血液、腫瘤及免疫缺陷病診斷的水平和一些好的醫(yī)院站在同樣的起跑線(xiàn)上，對(duì)臨床疾病做出精準(zhǔn)的最后診斷，了解患者的預(yù)后，改善治療。
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