2016年2月16日，國際知名學術期刊《molecularBiologyandEvolution》雜志在線報道了北京大學分子醫(yī)學研究所李川昀課題組與張秀琴研究員合作發(fā)布的猴群體遺傳學平臺RhesusBasePopGateway，研究平臺解決了非人靈長類研究中群體遺傳學數據匱乏、研究平臺不成熟等問題，建立了以猴為視角，從全基因組層面探究人類演化與復雜疾病機制的特色平臺。研究論文題為“RhesusBasePopGateway:Genome-widePopulationgeneticsAtlasinRhesusMacaque”。北京大學分子醫(yī)學研究所博士生鐘曉明、彭繼光和申晴為論文共同第一作者，李川昀研究員為論文通訊作者。

恒河猴作為人類近緣的模式動物，在基礎與轉化研究中扮演著重要角色，但其應用存在諸多技術瓶頸。課題組在此前工作中，成功解決了猴功能基因組數據匱乏、基因結構注釋不準確等問題(NucleicAcidRes.2013,MolBiolEvol.2014)。然而，群體遺傳學數據匱乏等問題仍在很大程度上限制了這一特色模型的應用。

本文中，作者對24只不同來源的恒河猴進行了全基因組深度測序，并通過整合公共數據，建立了一套包含四千多萬個多態(tài)性位點的猴群體遺傳學圖譜，包含每個位點的等位基因頻率信息、多態(tài)性位點單倍體結構信息以及對多個群體遺傳學參數的準確計算。此外。課題組進一步開發(fā)了基因頁面、基因組瀏覽器、iPhoneAPP等多個訪問界面，以方便用戶對這些基因組大數據的檢索與分析。

運用這些數據，該課題組曾成功地解決了RNA編輯的整體功能性問題(PLOSGenet.,2014,MolBiolEvol.2015)，并提出了基因的denovo起源新機制(PLoSGenet.,2012,2015)。此次對這些數據的完全公開與平臺化展示，將推動以非人靈長類動物為模型的分子演化與群體遺傳學研究，加快人們對基因組功能、人類演化等基礎科學問題，以及對復雜疾病機制、藥物研發(fā)等轉化醫(yī)學問題的研究步伐。

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