所謂基因拷貝數變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對)到數百萬bp范圍內的缺失、插入、重復和復雜多位點的變異。研究表明，不少人類復雜性狀疾病都和拷貝數變異有密切關系。
2006年，第一張人類基因組第一代基因拷貝數變異圖譜問世。這張遺傳圖譜是通過對歐洲、非洲和亞洲祖先4個人群的270個個體樣品進行分析，用兩個互補的技術??單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎的比較基因組雜交進行基因拷貝數變異篩選，獲得了一共1447個拷貝數變異。
之后的一系列研究顯示，基因拷貝數變異是個體之間在基因組序列差異上的一個重要源泉，是研究基因組進化和表型差異的一個重要因素。許多關于基因拷貝數變異的研究結果表明，拷貝數變異可導致不同程度的基因表達差異，對正常表型的構成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。拷貝數變異研究在法醫(yī)學方面也具有重要意義，在探索法醫(yī)學個體識別的遺傳變異時不能忽略拷貝數變異這一基因組多樣性的新形式。
首爾大學醫(yī)學院此次繪制的基因拷貝數變異圖譜與西方繪制的現有圖譜不同，是只針對中日韓人種進行研究并繪制完成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研究基因拷貝數變異和疾病之間的關聯性提供了良好平臺。(薛嚴)
當第一張人類基因組草圖問世時，我們對這一劃時代的成就充滿期待，渴望它在醫(yī)學診斷、預防和治療方面，能夠迅速兌現基因組研究的初衷。10年過去了，我們發(fā)現那不過是生命科學這部天書的扉頁�；蚪M測序現已不算難事，科學家面臨的更大挑戰(zhàn)，是從浩繁的基因組序列中找到惠及健康的有用信息�；蛟S，研究基因拷貝數變異，我們才翻到了這部天書的某一章節(jié)。
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